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Boletín digital del Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge
Número 144 - 19 de Abril de 2016

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Data: 27/05/2015
Crowdfunding para la investigación de nuevos tratamientos del síndrome de Rett


El grupo de epigenética y Cáncer liderado por Manel Esteller en el IDIBELL ha iniciado una campaña de crowdfunding en la plataforma Verkami para recaudar fondos para la investigación de nuevos tratamientos para las niñas con Síndrome de Rett. Esta investigación está avalada por la Associació Catalana de la Síndrome de Rett y por la Asociación Española de Síndrome de Rett, 

 

El Síndrome de Rett es la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres, después del Síndrome de Down.

 

Es una enfermedad del desarrollo neuronal cuyo cuadro clínico empieza a aparecer 6-18 meses después del nacimiento y consiste en una pérdida de capacidades intelectuales, sociales y motoras acompañada de comportamientos autistas como los movimientos repetidos de las manos.

 

Afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 - 15.000 niñas y suele ser debido a la presencia de una mutación en el gen MECP2, un gen epigenético que controla la actividad de muchos otros genes de la célula.

 

Actualmente, no existe tratamiento efectivo de la enfermedad, aunque los últimos avances científicos indican que podría ser posible revertir el síndrome. Hasta la fecha, hemos investigado distintos fármacos que mejoran algunos síntomas de la enfermedad. No obstante, es necesario hacer una evaluación de sus efectos en neuronas y a nivel preclínico y es para conseguir esta financiación que iniciamos esta campaña.

 

Mejorar la calidad de vida de la niñas afectadas por el Síndrome de Rett es nuestro objetivo.

 

Tu donación de 10 o 25 Euros puede marcar la diferencia. Házla aquí 

 
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